泰州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因,精准指导PARP抑制剂用药,6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者,需PARP抑制剂用药决策
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者,寻找隐藏受益者
- 有强家族史(多代多人肿瘤)或年轻肿瘤(<50岁乳腺癌)需遗传风险评估
- 男性前列腺癌(mCRPC)患者,HRR基因突变率高需全面评估
- 多发或双侧肿瘤患者,需区分体细胞与胚系突变来源
- 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)。45个基因涵盖HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)、其他抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)以及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。通过组织+血液双样本对比,能区分体细胞突变(仅肿瘤中存在)与胚系突变(遗传性),从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态(需单独检测),也不包含POLE/POLD1基因。
检测流程
采样流程极为便捷:患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块(或切片),以及常规抽血2-3ml(白细胞用于胚系对照)。样本无需空腹,可在当地医院或合作机构完成采集,支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波,组织样本在病理科调取后即可同步送检,血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息,避免重复采血或二次活检的痛苦。
准确性说明
检测基于高通量测序平台,对45个基因的外显子区域进行深度测序,组织样本测序深度≥500×,血液样本≥100×,确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点,准确率>99%。阳性结果(如BRCA2致病胚系突变)直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险,需遗传咨询师解读;阴性结果虽未发现可靶向变异,但不能完全排除HRD状态,需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变,辅助肿瘤恶性程度评估。
详细流程
- 咨询与开单:临床医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集:在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片,同步采集外周血2-3ml
- 样本邮寄:使用专用冷链包装盒,由顺丰快递至检测中心(全国覆盖)
- 样本接收与质检:检测中心核对信息,评估组织肿瘤细胞含量≥20%
- 文库构建与测序:NGS建库后上机测序,平均测序深度组织≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 结果解读:结合公共数据库与内部数据库,分级致病性(致病/可能致病/不确定性/良性)
- 报告交付:电子版PDF通过加密链接发送,纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异,能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变,提示Lynch综合征风险,您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划,但单次阴性不能排除其他因素,需结合家族史综合评估。
- 这个检测用的是二代测序吗?能测到什么突变?
- 是的,本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子,能够检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异,全面评估HRR通路状态。
- 报告上写的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’到底有啥区别?
- ‘致病性变异’指该变异已被大量研究证实与疾病明确相关,如BRCA2 p.S2052*无义突变。‘可能致病性变异’指证据强烈倾向于致病,但尚未达到完全确认的标准。两者临床处理原则基本一致:若为胚系,均建议进行遗传咨询和考虑用药(如PARP抑制剂);若为体细胞,仅影响肿瘤治疗。权威指南(如ACMG)按此分级指导决策。
- 报告显示BRCA2胚系阳性,我后续治疗要调整吗?
- BRCA2胚系致病/可能致病性变异是PARP抑制剂(如奥拉帕利)的明确用药指征。您可与主治医生讨论是否在化疗后或维持治疗阶段加用PARP抑制剂,卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌均有临床试验支持。该变异还提示遗传风险,建议一级亲属做针对性检测,并预约遗传咨询。
- 检测后如果发现新突变,报告会更新吗?
- 不会自动更新。本检测基于您送检时组织+血液样本的一次性测序,结果仅代表该时间点变异状态。如后续发现新突变(如疾病进展后新出现的突变),需要重新送检新组织或血液标本进行二次检测。建议您将原报告保存好,用于后续对比分析。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群的癌症筛查
- 组织样本需为肿瘤组织(蜡块或切片),不接受胸腹水细胞学样本
- 血液样本需同时采集,用于区分体细胞与胚系突变,不可用口腔拭子替代
- 报告周期为2-3周(从样本接收日算起),遇节假日顺延
- 检出不确定性变异(VOUS)时,需结合家族史及功能研究综合评估
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系突变判断,必要时需口腔拭子验证
- 本检测结果不作为急诊用药依据,需临床医生综合决策
- 检测后建议遗传咨询,尤其检出胚系致病突变时,需指导家属检测
用户评价 (8条,均分4.8)
我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!
护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!
上门护士很专业,就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了,又换了时间。虽然最后服务很好,但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。
机构回复
为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键,我们正在升级预约系统,目标是实现更智能、更高效的资源匹配,争取让用户一次预约成功。感谢您的督促!
卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!
陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
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