泰州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在泰州的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在泰州的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (8条，均分4.6)
对比了海外类似检测的价格，发现国内这个定价其实合理很多，而且不用寄送样本出国，节省了大量时间和风险。报告质量我看不懂深层技术，但主治医生说数据很可靠，符合国际标准。从获取国际同等水平信息的角度看，性价比很高。
机构回复
感谢您的深度比较与认可！我们始终对标国际前沿技术与质量标准，并致力于让国内患者能以更可及的成本和更快的速度享受到精准检测服务。
检测内容很专业，报告也很厚实。但对普通家属来说，部分内容太深奥了，虽然有一对一解读，但听完还是有点云里雾里。如果能再配一份更通俗的结论摘要，对患者和家属会更友好。价格不低，希望服务细节能更贴心。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到不同用户的理解需求，正在优化报告版本，计划增加更简洁明了的患者版摘要。您的意见对我们非常重要！
取报告时，不是简单给个文件。而是在一个专门的报告解读室，医生用双屏电脑，一屏是报告，一屏是相关的医学文献和数据库截图，对照着给我讲。这种基于证据的解读方式，理论扎实，让人信服。
机构回复
您好，我们相信精准的报告需要同样精准的解读。利用权威数据库和文献进行可视化对照分析，是为了让您更透彻地理解结果的意义。感谢您对我们专业深度的认可。
前列腺癌，儿子给安排的检测。我年纪大了，怕折腾。但采样医生很有耐心，反复跟我解释每一步要做什么，让我放松。过程其实很快，有点像打针的感觉，一下就过去了。报告内容很全，虽然有些专业术语看不太懂。
机构回复
感谢您和家人的信任。面对高龄患者，我们一直强调沟通与关怀。针对报告解读，我们提供免费的医生线上解读服务，您可以随时预约，我们会用更通俗的语言为您讲解。
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
陪爱人来做检测，环境像高端私立诊所，但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster，虽然看不懂具体内容，但感觉团队是在紧跟前沿的，不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来，是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
我妈妈是卵巢癌患者，需要做HRD检测。我特别留意了他们官网的隐私条款，写得很清楚，说不会把数据用于研究除非本人明确同意。下单后还签了一份单独的知情同意书，把数据用途、保存期限和销毁方式都列出来了，感觉很正规，不是那种藏在角落的小字。
机构回复
感谢您如此细致地关注我们的隐私条款。我们坚持以最高标准的透明度和合规性处理用户数据，每一份单独的知情同意都是为了确保您的权益被充分知晓和尊重。我们会持续守护这份信任。
从决定做到出报告，总共花了大概三周，时间上能接受。价格方面，如果能分期付款或者有更多金融支持方案就更好了，毕竟一次性拿出一万多对不少家庭是压力。但检测的质量和临床价值是毋庸置疑的，所以还是给好评。
机构回复
非常感谢您的建议，非常实际且重要。我们正在积极探讨与金融机构合作，开发分期付款等普惠金融方案，以期更好地缓解患者的经济压力。
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